ISSN 1300-7157 Anasayfa | İletişim      

Cilt : 23      Sayı : 2       Yıl: 2017

Rett Sendromlu Olgularda Elektroensefalografi Bulguları [Epilepsi]
Epilepsi. 2017; 23(2): 63-71 | DOI: 10.14744/epilepsi.2017.28199  

Rett Sendromlu Olgularda Elektroensefalografi Bulguları

Semih Ayta1, A. Emre Öge2, Candan Gürses2, Zuhal Yapıcı3, Mefkûre Eraksoy3
1Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nörolojisi Ünitesi, İstanbul
2İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Kinik Nörofizyoloji Bilim Dalı, İstanbul
3İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı, İstanbul

GİRİŞ ve AMAÇ: Rett sendromu (RS) esas olarak kız çocuklarını etkileyen, mikrosefali, dilde gerileme, ellerin amaca yönelik kullanımının kaybı, tekrarlayıcı el hareketleri, epilepsi ve elektroensefalografi (EEG) anormalliklerinin sık görüldüğü nörogelişimsel bir hastalıktır. Bu çalışmada RS tanısı almış 12 kız olgunun EEG bulgularının incelenmesi amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı’nda takip edilen RS’li 12 kız çocuğu klinik ve elektroensefalografik olarak incelendi.
BULGULAR: Olguların yaşları 3 yıl 1 ay–16 yıl 8 ay arasında, (ortalama 7 yıl 1 ay), yakınmalarının başlangıç yaşı 2–24 ay arasında (ortalama 15 ay) idi. Dokuz olguda epileptik nöbetler vardı. İlk EEG incelemeleri sırasında 10 olgu II., 2’si III. evrede idi. İlk EEG’leri normal sınırlarda bulunan beş olgunun dördü inceleme sırasında II., biri III. evredeydi. Başlangıç EEG’leri sırasında beşi II., biri III. evredeki altı olguda santral dikenler saptandı. İzlem süresinde evre II’den evre III’e geçen dört olguda santral dikenler devam ediyordu, ikisinde ayrıca seyrek jeneralize epileptiform deşarjlar vardı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Rett sendromunun kesin tanısı günümüzde mutasyonun gösterilmesiyle konulmaktadır. Ancak klinisyenlerin genetik incelemeye yönlendirecekleri olguların seçimi için hastalığın tanı kriterlerini ve klinik evrelemesini iyi bilmeleri gerekmektedir. Rett sendromlu olguların EEG incelemelerinin takip süreçleri içinde tekrarlanmasının hem klinik pratikte yardımcı olacağı, hem de bilimsel veri birikimine katkıda bulunacağı kanısındayız.

Anahtar Kelimeler: EEG, elektroensefalografi, epileptiform aktivite, Rett sendromu.


EEG Findings in Patients with Rett Syndrome

Semih Ayta1, A. Emre Öge2, Candan Gürses2, Zuhal Yapıcı3, Mefkûre Eraksoy3
1Department of Child Neurology, Haseki Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey
2Department of Neurology, Division of Clinical Neurophysiology, İstanbul University, İstanbul Faculty of Medicine, İstanbul, Turkey
3Department of Neurology, Division of Child Neurology, İstanbul University, İstanbul Faculty of Medicine, İstanbul, Turkey

INTRODUCTION: Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disorder that primarily affects girls and is characterized by microcephaly, regression of language, loss of effective hand use, epilepsy, and electroencephalogram (EEG) abnormalities. This study investigated EEG findings of 12 female patients diagnosed with RS.
METHODS: Twelve girls with RS who were treated by İstanbul University İstanbul Faculty of Medicine Department of Neurology were examined clinically and electrophysiologically.
RESULTS: Age of the patients ranged between 3 years, 1 month and 16 years, 8 months. Seizures were present in 9 cases. At time of first EEG, 10 of these patients were in stage II, and 2 patients were in stage III. The first EEG of 5 patients was normal. Six patients, 5 in stage II and 1 in stage III, had central spikes. During the observation period, 4 cases continued to demonstrate central spikes as progression advanced from stage II to III.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Clinicians need to be familiar with RS diagnostic criteria and the staging of this syndrome in order to request appropriate genetic testing. Continued EEG follow-up is helpful in the clinical management of patients with RS as well as for collection of scientific data.

Keywords: EEG, electroencephalography, epileptiform activity, Rett syndrome.


Semih Ayta, A. Emre Öge, Candan Gürses, Zuhal Yapıcı, Mefkûre Eraksoy. EEG Findings in Patients with Rett Syndrome. Epilepsi. 2017; 23(2): 63-71

Sorumlu Yazar: Semih Ayta, Türkiye


ARAÇLAR
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar




Hızlı Arama





 

Copyright © 2017 Bu sitenin tüm hakları Türk Epilepsi İle Savaş Derneğine aittir.
 
LookUs & Online Makale